أميركا بالعربيقصص نجاح

علماء بكاليفورنيا يطلقون اسم طبيبة مصرية على طفرة جينية تصيب الأطفال

ترجمة: فرح صفي الدين – تمكن باحثون من معهد علم الجينوم التابع لوكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث في سنغافورة ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني في سان دييغو بولاية كاليفورنيا  Rady Children’s Institute of Genomic Medicine، من تحديد حالة وراثية غير معروفة من قبل تؤثر على الأطفال.

كما اكتشفوا أنه يمكن الوقاية من هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء للأم أثناء الحمل، حسب تقرير تم نشره على موقع خاص بالبحث العلمي.

نُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة نيو إنجلاند الطبية The New England Journal of Medicine. وأجرى الدراسة باحثون من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو وشارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.

أطلق فريق البحث على الحالة اسم “متلازمة زكي” نسبةً إلى الباحثة المصرية مها زكي، رئيسة قسم الوراثة البشرية في المركز القومي للبحوث في مصر، التي كانت أول من اكتشفه.

يسبب المرض الوراثي الجديد عدم اكتمال نمو العديد من أعضاء جسم الرضيع قبل الولادة، بما في ذلك العينين والدماغ واليدين والكلى والقلب، وهو الأمر الذي يترتب عليه بعد ذلك معاناة هؤلاء الأطفال من إعاقات مدى الحياة.

وبحسب الدراسة، كانت الباحثة زكي هي أول من اكتشف الطفرة الجينية على أول حالة تم رصدها في مصر عام 1986. وقالت إن “متلازمة زكي” متوارثة من أم وأب حاملين للمرض.

وأوضحت أن الأمر يظهر على الأطفال من خلال صغر القامة وصغر حجم الرأس، فضلًا عن وجود خلل في تكون جزء من المخ ومشكلة في ملامح الوجه وتشوهات في العين والقلب، ومشاكل في الكلى وأيضًا الأطراف.

وأوضحت الرسالة البحثية أنه على الرغم من أن هؤلاء الأطفال تلقوا رعاية من قبل أطباء مختلفين، إلا أن حالتهم ظلت غامضة بالنسبة لهم على مدار سنوات. فجميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعًا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين (WLS)، لكن لم يدرك أحد أنهم جميعًا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية، وأدرك الباحثون أنهم يواجهون متلازمة جديدة يمكن أن يتعرف عليها الأطباء والوقاية منها.

وقال د.برونو ريفرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث في سنغافورة والذي شارك في البحث، إن هذا الاكتشاف ساعدهم في تطوير علاج لهذه الطفرة.

وأضاف “كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل “متلازمة زكي” لا يمكن الوقاية منها بالأدوية”. مؤكدًا ” لقد تمكنا من ذلك إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية.”

وبحسب ما نشرته منصة نساء من مصر، فإن د.مها زكي تعمل في مجال علوم الوراثة البشرية، وبعد تخرجها في كلية الطب التحقت بالعمل في المركز القومي للبحوث عام 1986، وعقب حصولها على الدكتوراه فى مجال طب الأطفال عام 2008 تخصصت في مجال الوراثة الإكلينيكية، والوراثة العصبية.

ولها 195 بحثا علميا منشورا في كبريات المجلات العلمية، ولها العديد من الإسهامات في اكتشاف الجينات التي ساعدت كثيرًا في الحد من الأمراض الوراثية.

حصلت علي جائزة الدولة التقديرية في العلوم والتي قدمها لها الرئيس المصري عبد الفتاح السيسي في احتفال عيد العلم عام 2019.

وقد حصلت أيضًا على جائزه الدولة للتفوق العلمى عام 2011، وجائزة الدولة للتفوق العلمي فى العلوم والعلوم التكنولوجية المتقدمة لعام 2018.

المصدر: UC San Diego Health

تعليق

إقرأ أيضاً

زر الذهاب إلى الأعلى

اشترك مجانا في القائمة البريدية ليصلك كل جديد

نحترم خصوصية المشتركين